[아리랑뉴스] rare disease diagnosis in newborns 신생아 희귀 유전질환 1주일 안에 진단

 

 

 

#스타루븐 과 함께 #아리랑뉴스 함께 읽어보아요~~~

 

 

 

 

New technology can diagnose rare genetic diseases in newborns in under 1 week 

 

새로운 기술은 1주일 이내에 신생아의 희귀 유전병을 진단할 수 있다

 

 

아리랑뉴스 4.10.2022

 

 

제가 한국인의 액센트를 살려서 먼저 읽어 보겠습니다~

음! 음!

 

 

 

 

 

아리랑뉴스 4.10.2022

 

 

 

#rare_disease 희귀 질환

#tiny 작은

#portion 일부, 부분

#crucial 결정적인, 중요한

#detect  발견하다, 감지하다

#readily y 즉시, 쉽게

#genetically  유전적으로

#identity fy 밝히다, 확인하다

 

#define 규정하다, 정의하다

#fewer_than 이하, 못 미치는

#appropriate 적합한, 적절한

#prevalent 널리 퍼진, 유행하는

#when_it_comes_to  ~에 관한 한, ~라면

#metabolic  대사의, 신진대사

#diagnosis 진단, 식별

 

#due_to  인한, 때문에

#accuracy 정확도

#vary  다양하다, 달라지다

#interpretation 이해, 해석

#ambiguous 모호한, 불분명한

#screening 의학검사

#artificial_intelligence 인공지능

 

#prediction 추정, 예상

#mutated 돌연변이된

#outbreak 돌발

#as_well_as  뿐만 아니라

#neonatal  신생아의 

#intensive  집중적인

#neonatal_intensive_cure_unit 신생아 중환자실

#accurately  그대로, 정확하게

#challenge  난제, 도전

#commercialize  상업화하다, 상품화하다

 

 

아리랑뉴스

 

 

 

 

For people born with rare diseasea those that affect only a tiny portion of the population it's crucial to detect the disease early, because many of them have no readily available treatment.

A Korean bio company has developed a technique for diagnosing them genetically.... that can identify some 250 rare diseases within a week of a baby's birth.

Lee Eun-jin reportes.

 

인구의 극히 일부에만 영향을 미치는 희귀 질환으로 태어난 사람들은 질병을 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 왜냐하면 많은 사람들이 쉽게 치료를 할 수 없기 때문이죠. 

국내 바이오 기업이 아기가 태어난 지 일주일 만에 250여 개의 희귀 질환을 확인할 수 있는 유전자 진단 기술을 개발했습니다. 

이은진 기자입니다. 

 

 

 

 

South Korea defines "rare disease" as one that affects fewer than 20-thousand patients, and for which no appropriate treatment is prevalent.

Of these rare diseases, over 80 percent are caused by a genetic disorder.

When it comes to newborns, existing diagnosis of these rare genetic diseases was mostly completed by metabolic diagnosis based on blood tests,.... a method that only covered 70 types of diseases.

 

한국은 "희귀 질환"을 2만 명 미만의 환자를 괴롭히고 적절한 치료법이 널리 보급되지 않은 질병으로 정의한다.

이 질병들은 중 80% 이상이 유전적 장애에 의해 발생한다.

신생아에 관한 한, 이러한 희귀 유전 질환의 기존 진단은 대부분 혈액 검사에 기초한 대사 진단, 즉 70가지 유형의 질병만을 다루는 방법으로 완료되었다. 

 

 

 

 

아리랑뉴스

 

 

The metabolic diagnosis method ofen requires repeated testing due to its low accuracy, which risks a delay in treatment. "Metabolic diagnosis can vary depending on the type of food you eat.... That means the interpretation can be somewhat ambiguous or complicated.

So, even after metabolic testing and early screening, patients need a genetic diagnosis."

 

대산 진단법은 정확도가 낮아 반복 검사가 필요한 경우가 많아 치료가 지연될 위험이 있다.

"대산 진단은 당신이 먹는 음식의 유형에 따라 달라질 수 있다.. 그것은 해석이 다소 모호하거나 복잡할 수 있음을 의미합니다. 따라서 신진대사 검사가 조기 검진 후에도 환자는 유전적 진단이 필요합니다."

 

 

 

Now, though, researchers in Korea have developed a genetic analysis technology using artificial intelligence that can diagnose rare genetic diseases in newborns using just a small amount of blood.

This new method can analyze more than 250 different kinds of rare genetic diseases within a week.

 

하지만 이제 국내 연구진이 적은 양의 혈액만으로 신생아의 희귀 유전질환을 진단할 수 있는 인공지능을 이용한 유전자 분석 기술을 개발했다. 

이 새로운 방법은 일주일 안에 250가지 이상의 다른 종류의 희귀 유전병을 분석할 수 있다.

 

 

 

 

아리랑뉴스

 

 

This technology also allows for the prediction of genetically mutated disease outbreaks, as well as the chances of developing diseases that have yet to be identified.

"200 newborns were admitted to the neonatal intensive care unit, but it was unknown if what they had was a rare disease. Using our diagnosis method, 15 or 20 percent were accurately diagnosed."

Early diagnosis is always key for starting early treatment, which has always been a challenge with newborn babies that we cannot communicate with.

Companies developing this type of rare disease diagnosis technology hope to commercialize the service before the end of this year.

Lee Eunjin, Arirang News.

 

이 기술은 또한 아직 밝혀지지 않은 질병을 개발할 수 있는 기회로 삼아 유전적으로 돌연변이된 질병 발생을 예측할 수 있다.

"신생아 중환자실에 입원한 신생아는 200명에 달하지만, 이들은 앓고 있는 것이 희귀병인지는 알려지지 않았다. 우리의 진단 방법을 사용하여 15~20%가 정확하게 진단되었습니다."

조기 진단은 항상 초기 치료를 시작하기 위한 열쇠인데, 이것은 우리가 의사소통할 수 없는 신생아들에게 항상 도전이었다.

이런 유형의 희귀 질환 진단 기술을 개발하고 있는 기업들은 올해 말 이전에 이 서비스를 상용화하기를 희망하고 있다.

이은진. 아리랑 뉴스.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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